Распространенные заболевания человека

Талассемия, причины, симптомы и лечение

В медицине талассемией называется неизлечимое наследственное заболевание крови. По своей сути, талассемия – это целая группа генетических болезней, при которых изменяется синтез гемоглобина. Доказано, что гемоглобин состоит из белка и гема – пигментной части. Белок глобин представляет собой сложный комплекс из нескольких полипептидных цепочек: 2 альфа цепочки и 2 бета цепочки. Если происходит сбой в синтезе альфа цепочек, болезнь называют в медицине альфа-талассемией. Однако наиболее известной и частовстречающейся формой талассемии на сегодняшний день является бетаталассемия, во время которой происходит сбой в синтезе бетаглобина.

Причины талассемии

Как упоминалось выше, талассемия сложное генетическое заболевание, пожалуй, самая распространенная наследственная болезнь в мире. Данная болезнь наследуется рецессивно от родителей по аутосоме, что означает, что ребенок заболеет ею лишь в том случае, если оба родителя ребёнка являются носителями заболевания.

Механизм развития талассемии основывается на возникновении в генах человека определённых точечных мутаций, кодирующих бета-глобин. Альфа-талассемия очень распространена в странах Средиземноморья, а также на севере и западе Африки. Именно поэтому многие связывают данное заболевание с малярией, поскольку в этих регионах неоднократно отмечаются вспышки малярии. Учёные считают, что именно, так называемый малярийный плазмодий и является главной причиной возникновения генетического сбоя. Огромное число заболевших бета-талассемией зафиксировано в Азербайджане. В отдельных районах этого государства от этого опасного недуга страдает порядка 10% местных жителей.

Симптомы талассемии

Симптомы данной болезни вполне распознаваемы. Как уже отмечалось, талассемия во всех случаях сопровождается анемией. В том случае, если анемия развилась в детском возрасте, у ребенка возможны в будущем умственные отклонения, а также физиологические нарушения. Также необходимо отметить, что разрушение эритроцитов в раннем возрасте способно привести к гиперплазии мозга, а впоследствии к необратимым нарушениям развития черепа. У маленьких пациентов отмечается квадратный либо башенный вид черепа, изменяется прикус, нос приобретает так называемую седловидную форму. Зачастую у больных талассемией отмечается ярко-выраженная желтушность и увеличение селезёнки. Больные талассемией крайне подвержены многим инфекционным заболеваниям. В состоянии тяжелой анемии зачастую дети умирают сразу в первый год жизни. При менее тяжких формах есть вероятность дожить до преклонного возраста.

Лечение талассемии

Диагностируется данное заболевание только в условиях клинической лаборатории. У больных талассемией кровяные красные тельца становятся меньшего размеры, чем у здоровых людей. При помощи молекулярных исследований существует реальная возможность установить точную форму талассемии. На сегодняшний день поставить диагноз данного заболевания можно на любом периоде жизни человека, и даже до его рождения.

К сожалению, талассемия – то болезнь, до конца так и не изученная, поэтому излечить её, сегодня современная медицина не в силах. Возможно лишь контролировать анемию, и удерживать её на допустимом уровне, что делается при помощи переливания эритроцитов. Больному необходима такая дозировка, которая позволит постоянно удержать гемоглобин на отметке не ниже 85г/л. На начальном этапе болезни эффективной может быть пересадка костного мозга.

Эта статья была полезна 3 пользователям

1 комментарий

Ермаков П П 2015-11-24 16:19:05

По данным информационной космической диагностики ИКД талассемия вирусное заболевание. Для диагностики, выявления причин заболевания, выдачи рекомендаций по лечению необходимо фото больного и этого достаточно. Лечение заключается в приеме утром и вечером пищевых жидкостей, однако это строго индивидуально. Ермаков П П, профессор, diagtor.com.ua

// закрывать тег коммента не нужно! wp делает это автоматически

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.