Распространенные заболевания человека

Гемофилия. Лечение и симптомы гемофилии.

Гемофилия — наследственная болезнь, связанная с нарушением процесса свёртываемости крови, характеризующаяся сбоем синтеза факторов, отвечающих за процесс свёртывания крови IX и VIII. Эти факторы принимают участие в образовании постоянного сгустка крови, необходимого для остановки кровоточивости. Если же в крови нет в необходимом количестве одного из этих факторов, кровотечение может продлиться долго. У людей, больных гемофилией уровень свёртывания намного меньше, нежели у здоровых.

Гемофилия, как заболевание наследуется по рецессивно — аутосомному признаку, сцеплённому с хромосомой Х. При этом, следует сказать, что наследуется не только вид заболевания, но и его степень тяжести.

Различают два вида гемофилии, обусловленные разными молекулярными дефектами. У больных с гемофилией группы A отсутствует, нарушен или снижен синтез фактора свёртывания VIII, у больных с гемофилией группы B подобные нарушения относятся к фактору свёртывания крови IX.

Симптомы гемофилии

Клинически заболевание проявляется практически одинаково в обоих типах, характеризуется длительными или повторными кровотечениями разной локализации. Самыми часто проявляющимися являются кровотечения в суставы и мышцы. Если игнорировать лечения данных кровоизлияний, то сов временем они приводят к серьёзным изменениям в суставе и мышечной атрофии, в конечном результате к инвалидности.

По тяжести болезни гемофилия делится на лёгкую, тяжёлую и умеренную. Тяжесть болезни устанавливается уровнем активности недостающего фактора свёртывания крови, выражается в процентах от обычной средней свёртывающей активности. У пациентов страдающих тяжёлой формой этот уровень активности менее 1% ( у здорового человека 100%). Кровоизлияния при такой форме гемофилии чаще всего происходят спонтанно или провоцируются незначительной для обычного здорового человека травмой. Если говорить об умеренной форме заболевания, здесь уровень колеблется от 3 до 5%. В лёгкой форме болезни уровень недостатка фактора выше 5%. Кровоизлияния при данной форме возникают как правило, после серьёзной травмы.

Лечение гемофилии

Почти 70% больных, страдающих умеренной или тяжёлой формой заболевания, требуют лечения, возникающих кровотечений от трёх раз в год, до пяти раз в месяц. Тяжёлая форма чаще всего диагностируется уже в грудном возрасте, умеренная — в детском возрасте, лёгкая — после травмы либо хирургического вмешательства.

Лечение таких больных основано на проведении, так называемой заместительной терапии. Используются концентраты факторов IX и VIII. Больные получают эту терапию по мере необходимости, или с профилактической целью. Профилактическая терапия позволяет поддерживать состояние фактора в крови на допустимом уровне 2%, то есть, переводить болезнь из тяжёлой формы в менее опасную — умеренную.

Но, к сожалению, заместительная терапия не для всех больных проходит без осложнений. Она сопряжена с риском развития серьёзных последствий. Самым тяжёлым из которых является выработка у человеческом организме, ингибиторов к факторам данной терапии.

Ингибиторы – это антитела, связывающиеся с вводимым фактором IX или VIII, и подавляющие его активность. В этом случае, заместительная терапия теряет свою эффективность. По данным мировой медицинской литературы, ингибиторы проявляются в основном у больных с тяжёлой формой болезни в первые несколько лет жизни. При гемофилии группы A вероятность возникновения ингибирующих антител достигает 30% , при гемофилии группы B — 5%. Клинически ингибиторы можно заподозрить в случаях, если обычная заместительная терапия в разумных дозах не способствует остановке кровотечения. Численность ингибитор измеряется в единицах БЕ — Бетезда. Число ингибитора больше 5 БЕ расценивают как высокий титр, меньше 5 БЕ — воспринимают как низкий.

Эта статья была полезна 0 пользователям

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.